科学家发现了一种新的遗传病，这种疾病会导致一些儿童的大脑发育异常，导致智力发育延迟，通常还会导致早期白内障。大多数患有这种疾病的患者都是小头畸形，这是一种出生缺陷，与同性和同龄的婴儿相比，婴儿的头部比预期的要小。该发现发表在《基因组医学》杂志上。英国研究人员发现，一种名为外壳蛋白复合物1(COPB1)的基因变化导致了这种罕见的遗传疾病。现在这种变体已经被确定，它将帮助临床医生提出有针对性的干预措施来帮助患者及其家人，也为筛查和产前诊断打开了大门。研究人员用蝌蚪来模拟人类的基因变异，改变了COPB1基因的蝌蚪的大脑比对照组的蝌蚪要小得多，而且许多蝌蚪患有白内障。这清楚地表明了基因和疾病之间的联系。研究人员还发现，通过改变蝌蚪的DNA，五分之四的蝌蚪可以重现人类患者身上出现的与疾病相关的变化。这将使研究人员实现更及时、更准确的诊断。以前，将基因和疾病联系起来的研究主要在老鼠身上进行;最近的研究表明，蝌蚪实验也可以为人类不同基因的功能提供强有力的证据。在蝌蚪身上重新创造一些基因变异的过程很简单，只需三天就可以完成。研究人员表示，“现在需要扩展和改进该技术，使其适用于更广泛的疾病相关的DNA变化。编译/前瞻经济学人APP资讯组论文链接：

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